Chromosomenstörungen: Trisomie 13, 18, 21, 22

In Österreich leiden etwa 9.000 Menschen unter Trisomie 21, dem so genannten Down-Syndrom. Seltener und daher auch weniger bekannt sind Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 22. Es handelt sich hierbei ebenfalls um Chromosomenstörungen, die jedoch (im Gegensatz zur Trisomie 21) mit einer geringen Lebenserwartung einhergehen.

Chromosomenstörungen sind Defekte, die bei der Verteilung des Erbgutes auftreten können. Sie entstehen zu einem sehr frühen Zeitpunkt nach der erfolgreichen Befruchtung der Eizelle durch eine Samenzelle. Üblicherweise besitzen wir 46 Chromosomen, die paarweise vorkommen. Sie tragen eine Fülle relevanter Informationen z.B. zum Geschlecht, Hautfarbe, Haarfarbe, Gewicht. In den Chromosomen sind auch Informationen zum Erbgut gespeichert. Kommt es nun bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle zu einer Störung des Prozesses, hat dies eine Fehverteilung der Chromosomen zu Folge. Das betrifft bestimmte Chromosomen, die dann in dreifacher Ausführung (anstatt doppelt) in der Zelle sitzen.

Die bekannteste Störung ist Trisomie 21. Man geht davon aus, dass etwa jedes 800. Neugeborene weltweit betroffen ist. Die Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen steigt mit dem Alter der Mutter. Die Wahrscheinlichkeit ein Baby mit Down Syndrom auf die Welt zu bringen liegt im Alter von 30 bei 1:900, im Alter von 40 schon bei 1:100. Andere Störungen, die seltener vorkommen, sind Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 22. Während die Lebenserwartung jener Menschen, die an Trisomie 21 leiden, mittlerweile sehr gut ist, fallen die Prognosen für Trisomie 13, 18 und 22 negativ aus.

Trisomie 13 wird in der Fachsprache auch als Pätau-Syndrom bezeichnet (das Chromosom 13 ist dreifach vorhanden). Diese Art der Chromosomenstörung ist nicht sehr weit verbreitet, das liegt jedoch auch daran, dass viele Betroffene das erste Lebensjahr nicht überleben. Ab gesehen von äußerlichen Symptomen, sind es die zahlreichen Komplikationen auf organischer Ebene, die schwer wiegen. Einige Babys, die an Trisomie 13 leiden, versterben noch im Mutterleib oder werden still geboren. Erblicken die Kinder das Licht der Welt, geht man von einer Lebenserwartung von wenigen Wochen aus. Betroffene Kinder, die länger als ein Jahr leben, sind bedauerlicherweise sehr selten. Die Symptome einer Trisomie 13 sind breit gefächert und reichen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, über eng beieinander stehende Augen, einen geringen Kopfumfang bis hin zu Herzfehlern, Stoffwechselstörungen und Fehlbildungen der inneren Organe.

Auch bei einer Trisomie 18 gibt es ein Chromosom zu viel, nämlich das Chromosom 18. Die Störung ist auch unter Edwards-Syndrom bekannt – die Bezeichnung geht auf jenen Humangenetiker zurück, der die Veränderung das erste Mal entdeckt hat. Wie alle anderen Trisomien tritt die Trisomie 18 in unterschiedlichen Ausprägungen auf. Man unterscheidet die freie Trisomie 18, die Translokations-Trisomie 18, die Mosaik Trisomie 18 sowie eine partielle Trisomie 18. Folgen einer derartigen Genveränderung sind Erkrankungen des inneren Organsystems, die üblicherweise massiv ausfallen. Herz, Hirn und Verdauungstrakt können ebenso betroffen sein wie das Nervensystem oder die Nieren. Die Lebenserwartung für Betroffene ist gering. Babys können bereits im Mutterleib versterben. Werden sie lebend geboren, bleiben ihnen zumeist nur wenige Tage oder Wochen, die sie gemeinsam mit ihren Eltern verbringen können. In dieser Zeit wird von medizinischer Seite alles unternommen, um den Kindern ein menschenwürdiges und schmerzfreies Leben zu ermöglichen.

Das so genannte Down-Syndrom ist im engeren Sinn keine Erkrankung, wenngleich es von vielen als solche wahrgenommen wird. Fakt ist allerdings, dass Betroffene mehr oder weniger stark unter den Folgen der zugrundeliegenden Chromosomenstörung leiden. Gesundheitliche Probleme, motorische sowie intellektuelle Defizite werden häufig beobachtet. Bei Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 in dreifacher Ausführung vor. Man unterscheidet zwischen freier Trisomie 21, Translokations-Trisomie 21 und einer Mosaik-Trisomie 21. Dabei handelt es sich um verschiedene Ausprägungen der Störung. Immer ist jedoch ein Chromosom zu viel vorhanden.

Wie stark die Lebensqualität der Betroffenen beeinträchtig ist, hängt von individuellen Faktoren ab. Etwa die Hälfte aller Kinder mit Down-Syndrom hat einen Herzfehler. Störungen im Stoffwechsel, Übergewicht und eine Schwäche des Immunsystems kommen ebenso vor. In manchen Fällen erweist sich ein operativer Eingriff kurz nach der Geburt als sinnvoll, z.B. bei einem angeborenen Herzfehler. Entwicklungsdefizite im Bereich der Motorik, der Kognition sowie sprachliche Defizite können mit Hilfe entsprechender Therapien behandelt und abgefedert werden.

Bei einer Trisomie 22 ist das Chromosom 22 dreifach zu finden. Es handelt sich um eine sehr seltene Chromosomenstörung. Betroffene leiden häufig unter starken körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen, Herzfehler sind eher die Regel als die Ausnahme. Lebensqualität und Lebenserwartung hängen von der Ausprägung der Störung ab. Die verhältnismäßig besten Prognosen liegen bei einer teilweisen Trisomie 22 vor.

Im Rahmen der Pränataldiagnostik stehen zahlreiche Untersuchungen zur Verfügung mit deren Hilfe Fehlbildungen, Chromosomenstörungen und genetische Erkrankungen identifiziert werden können. Dabei gilt es folgendes zu beachten: einige der Verfahren geben lediglich eine Prognose ab. Der Arzt/die Ärztin kann im Anschluss an eine derartige Untersuchung eine Wahrscheinlichkeit, jedoch kein sicheres Ergebnis abbilden. Erste Hinweise auf eine Chromosomenstörung liefern nicht-invasive Untersuchungsmethoden. Bei einer Nackenfaltenmessung wird die Flüssigkeitsansammlung unterhalb des Nackens deines Babys interpretiert, bestimmte Analyseverfahren des Blutes lassen weitere Schlüsse zu. Beim so gennannten Combined-Test werden beispielsweise drei Faktoren berücksichtigt: die Ergebnisse der Nackenfaltenmessung, das Alter der Schwangeren sowie die Ergebnisse einer speziellen Blutuntersuchung.

Bei dringenden Verdachtsmomenten und bei Spätgebärenden raten ÄrztInnen üblicherweise auch zur Durchführung invasiver Methoden. Je nach Indikation und Schwangerschaftswoche stehen in diesem Zusammenhang folgende Möglichkeiten zur Verfügung:

• Chorionzottenbiopsie: bei diesem Eingriff wird Gewebe von der Plazenta entnommen. Die Gewebeproben lassen Rückschlüsse auf etwaige Chromosomenstörungen zu. Die Untersuchung ist ab der 11. Schwangerschaftswoche möglich. Das Risiko für eine anschließende Fehlgeburt liegt zwischen 0,5% und 1%.
• Amniozentese: auch bei diesem Verfahren wird eine Probe entnommen, allerdings aus dem Fruchtwasser. Der Arzt/die Ärztin dringt mit einer Hohlnadel über die Bauchdecke zur Fruchtblase vor und entnimmt etwas Flüssigkeit, die anschließend im Labor untersucht wird. Der Eingriff ist ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich. Das Fehlgeburtsrisiko liegt ebenfalls zwischen 0,5% und 1%.
• Chordozentese: bei der Chordozentese handelt es sich um die Entnahme einer Gewebeprobe aus der Nabelschnur (Nabelschnurpunktion). Auf diesem Weg kann Blut des ungeborenen Babys gewonnen und analysiert werden. Der Eingriff wird ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und weist ein Fehlgeburtsrisiko von 1% - 2% auf.